La Pachyonychia Congenita
Douleur permanente
La maladie engendre des douleurs chroniques incessantes et sont variantes d'une personne à l'autre. Elle peut se manifester sous différentes formes telles que des ampoules, cors, kystes, infections, ou panaris. Quelle que soit sa manifestation, elle induit une douleur quotidienne.
Symptômes visibles
Cachés sous des vêtements et enfermés dans des chaussures, les symptômes de la Pachyonychia Congénita sont tous invisibles sauf les ongles.
Partout dans le monde
En France, la Pachyonychia Congénita est répertoriée par l'association Le Cœur au Pied, et à l'échelle mondiale par la fondation PC Project. Des personnes atteintes de la PC sont répertoriées partout dans le monde.
PC Project
La fondation américaine PC Project est chargée de recenser chaque personne atteinte de la maladie. Et de superviser les opérations de recherche médicale.
A PROPOS DE LA MALADIE
Pachyonychia Congenita (PC) est une maladie génétique à expression dermatologique. Cela signifie que la mutation d'un gène provoque un changement dans la condition de celui-ci. Avec la PC, la mutation se trouve dans l'un des cinq gènes de kératine KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17. Dans le cas d’une PC, la mutation de l’un de ces gènes provoque la déformation des filaments de kératine, créant une fragilité cellulaire. Cela entraîne des cloques et des callosités douloureuses, une dystrophie des ongles, des kystes et d'autres caractéristiques de la PC listées dans cette rubrique.
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