Pachyonychia congenita
Pachyonychia Congenita (PC) est une maladie génétique à expression dermatologique. Cela signifie que la mutation d'un gène provoque un changement dans la condition de celui-ci. Avec la PC, la mutation se trouve dans l'un des cinq gènes de kératine KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17. Dans le cas d’une PC, la mutation de l’un de ces gènes provoque la déformation des filaments de kératine, créant une fragilité cellulaire. Cela entraîne des cloques et des callosités douloureuses, une dystrophie des ongles, des kystes et d'autres caractéristiques de la PC listées ci-dessous.
QU’EST-CE QUI PROVOQUE LA PC ?
Les gènes de la kératine sont des protéines fibreuses résistantes qui forment des filaments qui soutiennent et donnent forme et résistance aux cellules de la peau. Une personne a la PC si elle porte une mutation dans l'un des cinq gènes liés à la PC. Les mutations dans l'un des 54 autres gènes de kératine sont liées à d'autres troubles, symptômes cutanés qui peuvent être similaires à la PC mais qui ne sont pas la PC. Seul un test génétique peut confirmer l’atteinte de l’un des gènes de la PC.
Plus de 100 mutations différentes ont maintenant été identifiées dans les gènes liés à la PC. Celles de la PC présentent différentes caractéristiques qui varient en fonction du gène impliqué, de la mutation spécifique ainsi que des différences individuelles.
Les kératines aident les cellules à gérer la pression et les étirements.
La plupart du temps en génétique, nous ne sommes même pas au courant que nous possédons des gènes défectueux puisqu’ils n’ont aucun effet néfaste. Ceci est dû au fait que nous avons deux paires de tous les gènes (une paire provenant de notre père et l'autre de notre mère) et que le gène sain fait le travail pour les deux éléments de la paire.
Avec la PC, le gène qui a la mutation est dominant et ne laisse pas au gène sain la possibilité de prendre le relais.
QUE SE PASSE T-IL DANS LA KERATINE ?
Cette 1 ère image fluorescente vous montre, en vert, des filaments de kératine normaux, ils sont solides et forment un réseau structuré, ce qui permet aux cellules (en bleu) de résister aux pressions et aux étirements.
Cette 2 ème image montre la kératine d’une personne ayant la PC. Vous pouvez voir des amas de filaments qui se sont cassés sous une pression ou un étirement (marche, course, frottement, port de chaussures) et qui entraînent l’affaiblissement des cellules qui ne sont plus soutenues.
COMMENT HERITE T-ON DE LA PC ?
Pour les PC mutation spontanée
Chaque individu possède deux copies de chaque gène. Une copie est transmise par la mère et l'autre par le père. Chez une personne qui ne présente pas la PC, chaque chromosome de la kératine possède deux gènes normaux. Elle ne peut donc pas transmettre la PC à ses enfants. Ni vous, ni votre conjoint n’avez la PC, votre enfant né avec la PC, c’est qu’il y a eu une mutation CHEZ votre enfant au moment de sa conception. Aucun de vous n’est responsable de cette mutation ! Si vous n'avez pas les symptômes de la PC alors vous n'avez pas la PC. Vous ne pouvez pas transmettre un gène muté à vos enfants ou petits-enfants. La PC ne peut pas se cacher (vous ne pouvez être porteur sain d’une mutation). Si vous présentez une mutation dans un des gènes de la PC, vous serez atteint de cette maladie et aurez les symptômes qui lui sont associés.
Pour les PC héréditaires ou de famille
Le facteur héréditaire est le même, que le gène muté ait été transmis par le père ou par la mère. Une personne qui a la PC possède un gène modifié (mutation) et un gène sain dans une des paires de gènes de la kératine. A chaque fois qu'un bébé est conçu, une personne qui a la PC a 50% de risque/chance de transmettre le gène modifié ou le gène sain.
En conclusion
La PC peut être héréditaire (héritée d'un parent qui a la PC) ou spontanée (une mutation se produisant quand aucun parent ou autre membre de la famille n'a la PC).
La PC est un trouble dominant causé par une mutation dans une seule copie du gène. Un trouble récessif n'est causé que lorsque les deux copies d'un gène sont affectées.
La PC est une maladie autosomique et n'est pas affectée par le sexe (que la personne soit un homme ou une femme).
Le modèle d'hérédité dans PC est connu comme dominant autosomique. Chaque individu possède deux copies de chaque gène. Une personne atteinte de PC présente une mutation (modification) dans une copie d'un des gènes de la kératine; l'autre copie n'est pas affectée. À la conception, chaque parent remet une copie de chaque gène à l'enfant. Le parent avec PC a 50 % de chance de passer le gène non affecté ou 50% de risque de passer le gène muté. Ceci est réel pour chaque grossesse.
Si le gène avec la mutation est transmis, cet enfant aura une PC et aura à son tour 50 % de risque de transmission à ses enfants.
Si le gène non affecté est transmis, cet enfant n'aura pas de PC et ne pourra pas transmettre le PC à sa progéniture.
La répartition de la PC n'est pas limitée ou augmentée en raison de la nationalité ou de l'origine ethnique. La PC est présente dans tous les pays et toutes les cultures, elle affecte aussi bien les hommes que les femmes.
